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先天性畸形和发育性畸形是指在出生时或出生前有异常，或潜在异常因素。人类在解剖构造上可以有一定的差异，但一般不会造成不良后果。若这种异常超出正常范围，井对形态和功能产生一定的影响，应从属于先天性或发育性畸形。

先天性与发育性畸形可以有三个病因：①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先大性形成异常。②单基因替代或突变紊乱。③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期4周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基蝶呤、沙利度胺(反应停thalidomide)等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。畸形发生的因素有：①机械性压抑。这只见于妊娠后期。在怀孕最后10周，胎儿生长迅速，而羊水逐渐减少，同时腹腔、盆腔的压力逐渐增大，特别是双胎或子宫畸形、于宫肌瘤等都会限制胎儿的活动，导致形成不良，如先天性髋关节脱位、足畸形、小腿弓形畸形、斜颈等。②遗传因素。有些骨骼发育性紊乱、畸形的各种综合征或缺陷，经染色体检查，可以找出致病因素。一般可分为三类：即单基因异常、染色体紊乱和多因素遗传(后者包括基因和环境因素)。

根据遗传家谱的分析，可标出等位基因的集合和孟德尔原则，以及非等位基因的独立性和依赖性，并能了解其特位性、结合性和单基因的突变性。它可以出现四种遗传模式：

(1)常染色体显性遗传：这是常染色体基因寓于一个杂合于中，只有病人的一个亲体携带这基因。遗传规律是：①致病显性基因在常染色体上，遗传与性别无关，家族中男女得病机会均等。②每代都可有病人，常见连续数代。③由于病人基因型常属杂型，如病人与正常人通婚，子女得病的机会为50%;如配偶均为病人，子女得病的机会将为75%。④近亲婚配与此类疾病遗传无特殊意义，因为不存在表现型正常的携带者。⑤它可有较大的可变性，有时可减到不外显，但突变基因不消失，隔代又会出现。常见的有软骨发育不全、指甲-髌骨综合征、短指、蝎状手或足、进行性骨化性肌炎、骨干续连症、埃-当综合征、成骨不全、蜘蛛状指、脆弱性骨硬化、神经纤维瘤病、面-肩胛-肱肌肉营养障碍等。

(2)常染色体隐性遗传：带有异常基因的一个杂合子与另一个杂合子结合，可造成一个异常结合的纯合子。它的遗传规律是：①男女发病机遇均等。②病人一定是纯合子，后代中每4人中有一个病人。③家谱呈横向受患排列。其表现型必然是同一家庭中的同胞，即发生于不受患的父母和同胞。④杂合子特征是由于隐性特征者与正常人通婚，下代有一个隐性特征携带者，有一半后代受患。常见的有钙化性软骨营养障碍、Hurler综合征、Morquio综合征、肢体-肢带肌肉营养障碍等。

(3)X染色体伴性显性遗传：致病显性突变基因在X染色体上。女性多为杂合子，X染色体上的基因只能传给女孩。所以男性病人与正常女性通婚，下代女孩都将得病，而男孩正常。遗传规律是：①病人的父母中必有一人患病。②病可代代相传，但病人的正常子女不会有致病基因传给下代。③由于致病显性基因在X染色体上，因此得病与性别有关。患病男性与正常女性通婚，下代女性得病，而男性正常;若患病女性与正常男性通婚，则两性得病机会均等。此类遗传性疾病不多，如抗维生素D佝偻病、Morquio病等。

(4)X染色体伴性隐性遗传：它发生于女性X染色体上的隐性基因。杂合子女性与正常男性通婚后，可出现四种后代。其中之一是受患男性，带有母亲的异常染色体，所以母亲是携带者，儿子是受患者，他从不传给下代男性，但可给女孩作为携带者。常见的有血友病、Duchenne型假性肌肉营养不良、Hunter综合征、色盲等。多病因素遗传是指许多基因共同作用的结果，井附加周围环境因素的影响。病人发生的范围在嫡系亲属中要比一般群体为大，因此环境因素的影响有时可成为诱发的主要原因。在临床上，不少先天性异常虽没有明显规律性的家族史，但在亲属中可有较高的发病率，染色体正常，也无代谢异常，均属于此类，如发生于一卵双胎比异卵双胎要多。常见的有先天性髓关节脱位、先天性马蹄内翻足、脊柱裂或伴有脊髓脊膜膨出等。

先天性畸形可按形成机制归纳为：

(1)分化缺陷：胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。

(2)节段缺陷：显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合(Klippel-Feil综合征)，先天性肋骨融合、先夭性尺桡骨骨性连接、并指(趾)等。

(3)骨化中心融合缺陷：如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。

(4)移动缺陷：如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。

(5)多余部分：如多指(趾)畸形。

(6)骨的结构性缺陷：这类包括许多遗传性发育异常。根据1969年的巴黎分类将这组骨发育异常分为：①发病机制不明确的全身性骨病，如骨软骨的发育异常、发育障碍，特发性骨溶化和原发性生长紊乱。②发病机制明确的全身性骨病，如染色体异常、原发性代谢异常、粘多糖病、粘脂病和其他代谢性骨外紊乱。③继发于骨外系统紊乱的骨异常。