苯丙酮尿症.今天看报纸才知道还有这种病
问题描述：苯丙酮尿症.今天看报纸才知道还有这种病，就想到了自己的孩子。孩子5岁了。我自己觉得孩子的智力发育有点迟缓。不爱说话，有时我们问他毛病，他会说妈妈别问了，我不想说话。和交流了一下，也说上课从不举手回答毛病，问他了他站起来就像要哭的样子。特别是下课，别的小朋友都出去玩，他就一个人坐凳子上看天空发呆。叫他出去玩，他也会出去玩。在家里玩电脑什么的倒是自学成材，疯狂的小鸟比我玩得都好。孩子的身体很健康，110CM42斤
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熊平安
已帮助网友：1780
2015-09-06
苯丙酮尿症（PKU)的典型特点是全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月之前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。
，感觉你孩子没有PKU的症状，而且苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。是一种隐性遗传代谢病，如果你们夫妻双方都没有得过PKU的家族史就更不用考虑此病。
以上是对“苯丙酮尿症.今天看报纸才知道还有这种病，”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
张惟
已帮助网友：2002
2015-09-06
现在看您的孩子肯定不是的，您就放心吧
苯丙酮尿症一般在产前孕妇筛查就能查出来的，从您的描述中看，您的孩子应该不是
王源
已帮助网友：2372
2015-09-06
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。
未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断此病的首选方法，但是你的孩子我不考虑是此病，建议还是家属和老师帮助他，有些自闭症的症状，经过心理治疗比较好。