苯丙酮尿症是家族遗传病吗
问题描述:苯丙酮尿症是家族遗传病吗?夫妻双方没有这种病,生下的宝宝患病的机率是多少
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肖平东
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2018-11-25
该病是先天代谢性异常而引起的疾病,家族中没有这病,孩子患病的概率很少,属于遗传性疾病。
夏远波
已帮助网友:1245
2018-11-25
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大约是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入.
金丽萍
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2018-11-25
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,是由于遗传基因突变所导致的。
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍性疾病,具有一定的遗传性的,而且是隐性遗传。很高兴为你解答。
姚志彬
已帮助网友:1742
2018-11-25
看你描述的情况,考虑咨询疾病苯丙酮尿症遗传的问题。
这是一种常染色体隐性遗传,新生儿期筛查,需要进一步检查才能明确诊断,希望对你有所帮助。
以上是对“苯丙酮尿症是家族遗传病吗”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!