有的检查说,苯丙酮尿症是一种遗传病
问题描述：有的检查说，苯丙酮尿症是一种遗传病，这样的寿命一般不长，这是真的吗，智力低下，交流困难，平时应该怎么样保样，
回答专区
李海涛
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2019-08-04
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。引起苯丙酮尿症。是遗传病。
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好，低苯丙氨酸饮食。
王胜国
已帮助网友：1279
2019-08-04
这个苯丙酮尿症有一定的遗传性的，只要积极治疗，智力会受影响
建议您给孩子可以做新生儿筛查检查，是否患有苯丙酮尿症，注意孩子的精神状态和智力方面
以上是对“有的医师说，苯丙酮尿症是一种遗传病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
金丽萍
已帮助网友：1557
2019-08-04
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。1.生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，2.由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐3.皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。主要是饮食疗法。饮食治疗的目的是保持血中苯丙氨酸在0.24～0.6mmol/L。
刘艳美
已帮助网友：1173
2019-08-04
苯丙酮尿症，简称PKU，是一种较常见的遗传代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，最主要的危害是神经系统损害。早期及时干预治疗与一样健康成长。如果不及时治疗，生后4-9个月开始有明显的智力发育落后。