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什么是苯丙酮尿症

女  |   2011-01-06 有1个回复

问题描述:小区有个孩子才几个月大,整天哭闹不止,家里人带他到处寻医,但好像还没治好。他奶奶说是得了苯丙酮尿症。请问什么是苯丙酮尿症?

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魏仲恩
已帮助网友:2743

2011-01-06

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而命名。属于遗传性疾病的一种。