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man

苯丙酮尿症

男  |  20天 2010-11-18 有2个回复

问题描述:你好!我的宝宝刚刚被医院通知怀疑有苯丙酮尿症,让去医院复查.我和老公家的家族里并没有这个病史呀 怎么宝宝会得这种病呢?
补充说明:
怎么会有这种病?

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廖元兴
已帮助网友:2090

2010-11-18

你好 这位朋友 先不用担心 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变引起的 还有约20%的基因突变机制未明 即使父母没有的话 如果有这种基因还是会遗传给宝宝的 建议你要及早治疗 主要是通过饮食疗法 低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄愈小 效果愈好 避免神经系统的不可逆损伤 造成以后的智力低下 希望我的回答对你有帮助医生询问:你再去查查家族史 应该有过这种情况的

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张月玲
已帮助网友:2392

2010-11-18

你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症简称PKU,是隐性遗传病,您的宝宝是患者,那么您和您的妻子都是携带者,不会发病。一般而言,你们的孩子有百分之25的概率得病。您的家里没人得,既有可能是携带者,或者是由于染色体突变引起。