怎么检查苯丙酮尿症?
问题描述：家孩子现在才十几天了,刚出生几天的时候做苯丙酮尿症筛查结果为阳性,后来说就过几天再复查看看,后来小孩就开始显黄疸了,怎么检查苯丙酮尿症?
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邓超明
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2019-12-14
苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失,患儿有轻度小颅畸形,眼底正常,无内脏肿大或骨骼异常,不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份
李海涛
已帮助网友：1714
2019-12-14
新生儿的筛查主要有疾病筛查和听力筛查,疾病筛查主要检查苯丙酮尿症、G-6PD缺乏症和甲状腺功能减低症,听力筛查是检查先天性耳聋,新生儿的疾病筛查是胎儿出生后,母乳喂养3天采足底血液三滴送检,筛查结果大约一个月检出,如果有异常需要抽血确诊的,听力筛查是出生后在安静的房间,孩子入睡后用仪器检查听力,如果听力不通过需要42天后复查,因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后20天,该病的遗传方式为常染色体隐性遗传,既然属于遗传病,用基因检测的方法就可以检测