苯丙酮尿症是怎么得的?
问题描述：病人5岁,有一段时间了总觉得女儿表现的有点不正常,与我大孩子完全不一样,我不放心就带他去当地比较好的医院查了查,验完血拿到检查结果以后说是小孩得了苯丙酮尿症,就是什么因素引起的?
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张磊
已帮助网友：1718
2019-12-03
苯丙酮尿是一种遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病,因为PAH活性减低或缺少而引起的,不过你发现得早,可以及时进行治疗,是可以痊愈的,治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食
唐建兵
已帮助网友：1212
2019-12-03
苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的,你不需要太自责了,它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少