苯丙酮尿症怎么遗传?
问题描述：小孩前一段时间被检查出苯丙酮尿症,在检查出这个疾病之后,我都不知道是怎么得的,苯丙酮尿症怎么遗传?
回答专区
王娟
已帮助网友：1119
2019-10-15
苯丙酮尿症的主要症状就是发育和成长的迟缓,是一种氨基酸代谢的疾病,这种疾病和遗传有一定的关系,在发现这种疾病之后,越早治疗效果越好,而且在治疗之后一定要注意做好护理,这样才能有一定的恢复效果
符云辉
已帮助网友：2474
2019-10-15
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病,病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病,所以父母可能表现为正常,但是染色体变异是肯定存在的,常染色体隐性遗传病的遗传几率大约是1/4,所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹.本病的危害主要在于影响神经系统发育,主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入.