苯丙酮尿症要哪些检查?
问题描述：随着现代医学水平的提高,无论哪种疾病的确诊除了要看临床症状表现,还有一些必要的检查也是不能忽视的,那么对于苯丙酮尿症这种疾病,要确诊应该要做哪些项目的检查呢?
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李江萍
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2019-11-30
对于苯丙酮尿症的确诊,在新生儿时期主要是针对新生儿喂奶三日后的足跟末梢血进行化验,将足跟血吸收到再生厚滤纸上,晾干后寄到筛查中心进行检测,对于年龄较大的婴儿以及儿童,则需要做尿三氯化铁试验,如果患者尿液里面含有体内积蓄的苯丙氨酸则表示患有苯丙酮尿症
李芯蕾
已帮助网友：1628
2019-11-30
很多疾病的临床症状都有相似之处,可能有些疾病症状表现的不是那么明显,在这种状况下就需要通过做一些检查来帮助医生确诊,苯丙酮尿症作为一种先天遗传性疾病,在临床当中苯丙酮尿症的检查主要包括新生儿期筛查,血浆氨基酸分析、尿三氯化铁试验和尿液的有机酸分析,酶学诊断,尿蝶呤分析以及产前诊断等等,通这些检查可以帮助医生及时确诊并及早进行治疗