半乳糖血症缺乏什么酶?
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2019-12-03
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问题描述：宝宝刚出生,就说要带宝宝去检查,我也怎么检查的,检查完了,来说,宝宝缺少一种酶,导致半乳糖血症缺乏,半乳糖血症缺乏什么酶?
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李海涛
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2019-12-03
参与半乳糖代谢的三种酶中的任何一种都能引起半乳糖血症,半乳糖血症是一种有毒的临床代谢综合征,血液半乳糖升高,半乳糖血症是一种常染色体隐性先天性代谢性疾病,是一种罕见的疾病,经典半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由1-膦-半乳糖转移酶缺乏引起,这是半乳糖代谢的第二步,导致其前体1-磷酸-半乳糖的积累,肝脏、肾脏、晶状体和脑组织是主要的受累器官