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半乳糖血症如何确诊?

女  |   2019-10-12 有3个回复

问题描述:当我们喂孩子的时候,孩子没有吃太多就呕吐了,我们觉得有点不对劲,带他去看,结果他被发现得了半乳糖血症,这是如何确诊的?

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李芯蕾
已帮助网友:1628

2019-10-12

乳糖消化和吸收后产生的大量半乳糖需要在人体内酶促转化为葡萄糖衍生物,然后才能进一步代谢和利用,极少婴儿出生时带有与半乳糖缺乏相关的酶,导致体内大量积累半乳糖衍生物,这些衍生物不能转化为葡萄糖,这被称为半乳糖血症

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吴名波
已帮助网友:1401

2019-10-12

半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖基转移酶1 -磷酸导致的,它阻止了婴儿代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖,因此血液中半乳糖的含量增加,导致出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和智力迟钝等症状

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李芯蕾
已帮助网友:1628

2019-10-12

半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖基转移酶1 -磷酸导致的,它阻止了婴儿代谢牛奶中乳糖分解产生的半乳糖,因此血液中半乳糖的含量增加,导致出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和智力迟钝等症状,希望我的回复对你有帮助