半乳糖血症是什么病?
问题描述：本人女,29岁,最近去医院做遗传病的检查,说是有半乳糖血症,这也是遗传病的吗?有什么其他的办法的吗?有很大的危害的吗?
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张莉莉
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2019-10-12
有一定标准的,去专业的医院做全面检查一下,不用紧张,是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病,其发病率约1/40000,依据酶的缺陷不同分为3型,均为常染色体隐性遗传病,半乳糖血症的临床表现为黄疸、肝脾大、低血糖和肝功能异常
王淼
已帮助网友：1580
2019-10-12
治标不治本,药物很难完全的治疗好,还是得看其他方法,半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖,该病是一种一种常染色体隐性遗传病,患半乳糖血症的婴儿,由于缺乏这种分解半乳糖必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出现呕吐、腹泻
姚志彬
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2019-10-12
您好根据您的描述,半乳糖血症属于人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1－磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖,这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病,主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等,应密切结合患者自身临床不适的症状,通过有效的饮食调整观察症状有无缓解