半乳糖血症是什么意思?
问题描述：我去医院做检查的时候查出来有半乳糖血症,听说这是一种罕见病,但是我还是不理解这是什么意思,所以这是什么疾病呢?
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高锡云
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2019-10-13
半乳糖血症是常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,临床表现是看病型还有病程,轻度的人是没有明显临床症状,严重的话是有爆发型,有急性的病程和轻型病程,如果是急性的话是患儿刚出生的时候会出现症状,轻型病程会出现发音障碍,白内障等
张莉莉
已帮助网友：1301
2019-10-13
半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,这是因为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,半乳糖代谢的三种相关酶活性大约是正常人的二分之一,半乳糖血症的临床表现是看病型和病程有较大的差异,如果比较轻的话是没有临床症状,严重的话是会呈现爆发型
侯万东
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2019-10-13
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症,半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低,控制上述3种酶的基因位点现已清楚,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体