半乳糖血症怎么检查?
问题描述：女儿应该会得了半乳糖血症,因为孩子的爸爸得了半乳糖血症,要知道孩子是不是得了半乳糖血症,想去医院检查一下,半乳糖血症怎么检查?
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林春桥
已帮助网友：2012
2019-11-29
您所描述的情况,半乳糖血症可以有实验检查和临床检查；尿液半乳糖检查尿糖阳性 葡萄糖氧化酶法尿糖阴性 纸层析可鉴别出其为半乳糖 ；新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶 观察有无荧光的产生 以此作为最后评定的依据 本病无荧光产生 酶活性的缺陷也可从肝 肠黏膜 成纤维细胞及白细胞中得到反映 ；血半乳糖浓度测定 正常浓度为110～194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法) 患者其血浓度升高 ；尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定可用酶法测定
熊平安
已帮助网友：1780
2019-11-29
根据您的描述,应该根据患者的表现,您的孩子年龄还小,依据临床表现选做B超；通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等,做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断；半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定,以了解机体对半乳糖的氧化能力