半乳糖血症是什么遗传?
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2019-11-28
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问题描述：我家孩子最近不知道为什么一直不爱吃饭,有时候还会呕吐,很担心就去医院进行检查,检查说是半乳糖血症是一种遗传病,半乳糖血症是什么遗传?
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许若珊
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2019-11-28
半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖磷酸尿苷转移酶,导致婴儿无法代谢乳糖分解产生的半乳糖,本病为常染色体隐性遗传病,由于缺乏分解半半乳糖所需的酶,患有半乳糖血症的婴儿不能使用半乳糖,结果,血液中半乳糖含量增加,出现呕吐、腹泻、肝肿大、白内障、发育迟缓和精神发育迟滞等症状,有上述表现者应考虑半乳糖血症的可能性,有关实验室检查应立即进行,如果能够及时发现并采取适当的措施,白内障和精神发育障碍可能很快发生