遗传性代谢病能查出来吗?
问题描述：遗传性代谢病能查出来吗?我们家有遗传性代谢病,小孙子快要出生,比较担心他会不有这个病,这个能检查出来吗?希望他健健康康的
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侯万东
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2019-10-11
进行遗传代谢病检测,可以及时发现及时治疗,检查孩子是否患遗传性代谢病,以便孩子茁壮成长,遗传代谢病检测采用设备、医学试剂并采用特定的生化医学检测方法对辅助确诊遗传代谢的测试,样本多采用静脉血或干血片,可检测大分子类遗传代谢病和小分子类遗传代谢病,
刘晓智
已帮助网友：2621
2019-10-11
可以使用串联质谱和气相色谱/质谱技术等特异性生化检测手段,通过特异性生化检测或者常规检测,可对机体进行血液或尿液等各类物质,各种水平的代谢分析和代谢评价,以及细胞酶学、分子生物学技术在遗传性代谢缺陷病的诊断中的应用,为临床诊断遗传性代谢缺陷病提供科学依据,