遗传代谢病是什么意思
问题描述：突然喘不过来气,脸色发紫.我们到儿童医院,做核磁是脑干及豆状和病变,怀疑是代谢性疾病,又做了很多项检查都没有问题,最终不能确诊是什么病.现在孩子心率快,上肢振颤,傍晚时呼吸粗。该怎么办。遗传代谢病是什么意思
回答专区
李江萍
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2019-02-18
根据您的问题，在有着遗传代谢性疾病，一般而言是可以控制临床症状的不发作。是不可以治愈的哦。否则就不会出现遗传的症状了哦。注意卫生，注意休息，积极看儿科就诊为宜，建议您在医生指导下治疗。祝愿孩子早日康复。
王涛
已帮助网友：2882
2019-02-18
遗传代谢性疾病 定义：因维持机体正常代谢所必需的某些由蛋白或多肽组成的酶,受体,载体,及膜泵生物合成发生遗传缺馅,即编码这类多肽的基因发生突变而致病 大多为单基因病,属常染色体隐性遗传，最好到正规的医院检查治疗。
霍思瑜
已帮助网友：1347
2019-02-18
遗传性代谢病是由于基因突变导致酶、受体、载体等的缺陷，使机体的生化反应和代谢出现异常。简单的说，就是由于遗传因素导致机体代谢异常，产生疾病。常见的有苯丙酮尿症、白化病、G6PD缺乏症等等。
以上是对“遗传代谢病是什么意思”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
韦华
已帮助网友：1965
2019-02-18
从你的描述来看，你的这个情况遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
高锡云
已帮助网友：2101
2019-02-18
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病.又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷.