什么是遗传代谢病

1、很多痛风患者都比较胖，伴有高血脂，这时要预防痛风就需要注意减肥，但要平稳的减，不能减的太快，否则容易引起痛风的急性发作。
2、多喝水，这样尿酸会随着尿液排泄出去，同时也可避免结石的形成。预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好，每天喝2-3升水，既能稀释一部分尿酸排出体外，又不会加重肾脏的负担。
3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜，补充维生素C，这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤，或者水果适量。可采用周期性植物性饮食，如黄瓜日、西瓜日、苹果日等，每周2次间隔3天。
4、平时多活动关节，如手指和脚趾，这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。
5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上，促进血液循环。但是在痛风发作期要注意，不能用热水，热水会加重疼痛感，可以用温水洗脚。
其实早期发现遗传代谢病最简单而有效的方法，就是检测血尿酸浓度。对人群进行大规模的血尿酸普查可及时发现高尿酸血症，这对早期发现遗传代谢病有十分重要的意义。在目前尚无条件进行大规模血尿酸检测的情况下，至少应对下列人员进行血尿酸的常规检测：
1、有遗传代谢病家族史的成员。
2、高血压、动脉硬化、冠心病、脑血管病(如脑梗死、脑出血)病人。
3、60岁以上的老年人，无论男、女及是否肥胖。
4、肥胖的中年男性及绝经期后的女性。
5、糖尿病(主要是II型糖尿病)。
6、肾结石，特别是多发性肾结石及双侧肾结石病人。
7、原因未明的关节炎，特别是中年以上的病人，以单关节炎发作为特征。
8、长期嗜肉类，并有饮酒习惯的中年以上的人。凡属于以上所列情况中任何一项的人，均应主动去医院做有关遗传代谢病的实验室检查，以及早发现高尿酸血症与遗传代谢病，不要等到已出现典型的临床症状(如皮下遗传代谢病结石)后才去求医。如果首次检查血尿酸正常，也不能轻易排除遗传代谢病及高尿酸血症的可能性。以后应定期复查，至少应每年健康检查一次。这样可使遗传代谢病的早期发现率大大提高[1]。
新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长。
遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因，特别是在实行计划生育的今天，更应努力降低此类疾病的危害，对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。

遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
1、尿液。异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。
2、低血糖。新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：
(1)、内分泌缺乏如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;
(2)、遗传性碳水化合物代谢缺陷，如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;
(3)、遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症、丙酸血症;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。
3、高氨血症。除新生儿败血症和肝炎等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。
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遗传代谢性疾病是指因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白组成的酶，受体，载体，或者是膜泵等生物合成发生遗传性缺陷，即编码这类多肽，的基因发生突变而导致的疾病。主要是导致体内的，脂肪，氨基酸，蛋白质等。不能正常地合成或者是分解代谢。而出现的相应病变。

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。