48种遗传代谢病是哪些
问题描述：小孩子很小，听别人说要做48中遗传病筛查尽搞些稀里糊涂的检查。有必要做48种遗传代谢病检查吗？尽搞些稀里糊涂的检查。48种遗传代谢病是哪些
回答专区
金丽萍
已帮助网友：1557
2019-02-18
48种传代谢病的数目不一样的，大部分是根据美国发布的串联质谱用于遗传代谢病来的。无论宣传数量有多少，一般包括三大类：氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸代谢病。至于详细内容因为过于专业，所以没有必要深入了解。
以上是对“48种遗传代谢病是哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
王妍春
已帮助网友：1220
2019-02-18
一般现在做的筛查有两项，一种是听力。一种是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是采足底血进行筛查的。前者当时便告知结果。而后者则是有问题才会通知家长，没问题就不通知家长。做完没人通知你说明你家孩子身体很好。家长不用太担心。
李美玲
已帮助网友：2579
2019-02-18
你好家族史有先天性或遗传性感音性听障。有子宫内感染之病史，如先天性梅毒等。高胆红素，超过或达到换血临界值。出生体重小于1,500公克之早产儿。5.曾得过细菌性脑膜炎或脑炎。颅、颜面畸形者。.周产儿时期或新生儿时期有严重缺氧病史，如持续性胎儿肺高压循环、生产窒息。
许若珊
已帮助网友：1939
2019-02-18
你好这种情况需要结合孩子情况，如果不是高龄产妇，没有家族遗传性疾病史，孕期正常一般是不需要查的，只要查国家规定的几种就可以了。
你好这种情况需要结合孩子情况，如果不是高龄产妇，没有家族遗传性疾病史，孕期正常一般是不需要查的，只要查国家规定的几种就可以了。
熊平安
已帮助网友：1780
2019-02-18
一般情况下，有代谢功能缺陷的一类遗传性疾病称为遗传代谢病，多为单基因遗传病。
对于像氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷的疾病都属于遗传代谢病。这种病可以造成体内任何器官和系统受到一定的损害。
以上是对“48种遗传代谢病是哪些”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
王淼
已帮助网友：1580
2019-02-18
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等
张莉莉
已帮助网友：1301
2019-02-18
你好这位朋友，遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，去正规医院就诊