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心脏里面有4个腔，在左右两边，左边有左心房，左心室，右边有右心室，右心房，其中，心房在上方，心室在下方。心房与心房之间，以及心室与心室之间，都有一座墙，医学上分别称为房间隔、室间隔。

右心(包括右心房、右心室)流动的是由全身回来的静脉血;左心(包括左心房、左心室)流动的是由肺脏回来的动脉血。所谓间隔就是分隔心脏左右两边的一道墙;间隔缺损，通俗地讲，就是心脏里有一个洞;发生在心脏 上部的两个腔(心房)之间的洞(缺损)，就是房间隔缺损(房缺)。

和其他先心病一样，目前认为是遗传和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。

(1).胎儿发育的环境因素:

感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。

其它：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。

(2).遗传因素：多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。

(3).其它：有些先天性心脏病在高原地区较多，有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异，说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。

在先天性心脏病患者中，能查到病因的是极少数，但加强对孕妇的保健，特别是在妊娠早期积极预防风疹、流感等风疹病毒性疾病和避免与发病有关的一切因素，对预防先天性心脏病具有积极意义。

一般心脏B超即可确诊，可以诊断缺损的位置，大小，肺动脉压力以及血液分流的方向等。必要时可以行心脏造影检查。