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气道和食管之间的瘘管可为先天性或后天性，并可分为气管-食管瘘和支气管-食管瘘。虽然先天性异常通常在新生儿即可发现，但是前一类型可直到青少年甚至成年才被明确诊断。大部分病例有长期喂奶呛咳史或咳嗽史，常咳出食物颗粒，偶尔合并支气管扩张。引起后天性气道和食道异常交通的最常见原因是食道癌，某些病例可在放疗后发生，发生率可达5.3%左右。一旦出现这种并发症，预后极差，大多数病例在几周或几月内即死亡。后天性气管-食管瘘也可由气管导管气囊压迫气管、外科手术创伤、钝性损伤和异物引起。可依靠CT检查发现，纤维支气管镜和吞钡检查可明确诊断。治疗主要依靠外科手术，无条件耐受外科手术者，可试用医用胶封闭治疗。

本畸形的病因不详。遗传、环境等因素与之有关。但至今尚无动物模型供研究，文献中已有多次家庭病例报告。北京儿童医院曾有兄弟二人相隔一年多分别患I和Ⅲ型食管闭锁的。本疾病的双胎率较平常流产儿中2.5%为高。北京儿童医院曾统计169例中6例(3.5%)为双胎之一。

I型：占2.5%～9.3%。食管上下段均为盲端。

Ⅱ型：占0.8%～1.5%。上段食管有瘘管与气管相通，下段为盲端。

Ⅲ型：最常见，占79.3%～90.9%。上段食管为盲端，下段食管有瘘管与气管相通。

Ⅳ型：食管上下段均为盲端，各自有瘘管与气管相连。占0.7%～5%。

V型：占0.5%～6.5%。食管通畅，但有斜行瘘管向前上方与气管相通，又称H或更正确地称为N型。