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小儿先天性甲状腺功能低下也称呆小病，可因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成过程中酶的缺陷所造成甲状腺功能低下的一种疾病，其病因是由于甲状腺不发育或发育不全，可能是母亲患某种甲状腺疾病，血流中产生的甲状腺抗体，这种自加抗体通过胎盘到胎儿体内，破坏胎儿全部或部分甲状腺组织，或者母孕期应用了抗甲状腺药物，抑制了甲状腺系统的合成，还有促甲状腺素的缺乏，常见于特发性垂体功能低下，或下丘脑，垂体发育缺陷，使垂体产生促甲状腺激素减少，还可能是甲状腺或靶器官应性低下，在新生儿期生理性黄疸时期延长，故而有生后即有腹胀便秘，睡眠多，对外界反应迟顿，喂养困难，哭声低，嘶哑，体温低，生后半年即可出现典型的症状，有特殊面容，头大颈短，皮肤干燥，面部有粘液水肿，眼睑水肿，眼距变宽，鼻梁扁平，舌大而厚，常伸出口外，腹胀，有脐疝，身材矮小，躯干四肢短，动作迟顿，智力低下，反应慢，食欲差，运动少，表情呆板。

若因碘缺乏而致的地方性甲状腺功能低下，患儿影响中枢神经系统明显，以智力低下，痉挛性瘫痪，聋哑为特征。

1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。

2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。

(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。

(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。

(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高，

(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。

(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。

(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。

(7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。

(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。

1.面色苍白，眼脸和颊部虚肿，表情淡漠、痴呆、全身皮肤乾燥、增厚、粗糙、多脱屑、非凹陷性水肿，毛发脱落、手脚掌呈萎黄色、体重增加、少数病人指甲厚而脆裂。

2.神经精神系统：记忆力减退、智力低下、嗜睡、反应迟钝、多虑、头晕、头痛、耳鸣、耳聋、眼球震颤、共济失调、腱反射迟钝、跟腱反射时间延长，重者可出现痴呆、木僵甚至昏睡。

3.心血管系统：心动过缓、心输出量减少、血压低、心音低钝、心脏扩大、可并发冠心病但一般不发生心绞痛、与心衰有时可伴有心包积液和胸腔积液，重症者发生粘液性水肿性心肌病。

4.消化系统：厌食、腹胀、便秘，重者可出现麻痹性肠梗阻，胆囊收缩减弱而胀，大半数病人有胃酸缺乏导致恶性贫血与缺铁性贫血

5.运动系统：肌肉软弱、无力、疼痛、强直，可伴有关节病变如慢性关节炎

6.内分泌系统：女性月经过多，久病闭经不育症;男性阳萎、性欲减退、少数病人出现泌乳继发性垂体增大

7.病情严重时由于受寒冷、感染、手术麻醉、或镇静剂应用不当等应激可诱发粘液性水肿、昏迷，表现为低体温(T〈35℃)、呼吸减慢、心动过缓、血压下降、四肢肌力松弛、反射减弱或消失，甚至发生昏迷、休克、心肾功能衰竭

8.呆小病：表情呆滞、发音低哑、颜面苍白、眶周浮肿、两眼距增宽、鼻梁扁塌、唇厚、流涎、舌大外伸、四肢粗短、鸭步。

9.幼年型甲减：身材矮小、智慧低下、性发育延迟。