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囊肿壁薄且内含无色液体，故透光试验为阳性。穿刺可抽吸出草黄色透明而易凝固的液体，有胆固醇结晶，性质与淋巴液完全相同是囊状水瘤的诊断主要是根据。

淋巴组织的先天性畸形胚胎时颈内静脉和锁骨下静脉交接处膨大，形成一囊腔，名为颈囊。部分淋巴系统由颈囊发育而成在胚胎发育过程中，若有一部分淋巴组织发生迷走仍保持胚胎时期的性质，继续发育和增大，呈内含淋巴液和内覆有内皮的多房囊，就形成囊状水瘤。

多在出生时即可见到颈部肿物多数发生于胸锁乳突肌后缘的锁骨上窝处颈后三角为好发部位，少数也可以发生在颈前三角区。肿物突出皮肤直径一般为4～6cm，光滑而柔软，波动感明显，无触痛，边缘多不清楚，覆盖的皮肤可无明显改变或因皮下积液而呈淡蓝色，透光试验呈阳性。

水瘤过大时可使头颈部活动受限。水瘤向内扩展可压迫喉部及气管，引起呼吸困难。位于颈前三角区的水瘤若向上突入口腔底部可以影响咀嚼和吞咽运动。

水囊瘤具有潜在和长期缓慢增长的特征患上呼吸道感染时，水瘤可以突然增长，这可能是因为感染引起淋巴管发生阻塞，使淋巴回流入囊肿内所致。轻度的外伤引起内出血也可使水瘤突然增大。囊状水瘤还具有沿血管神经周围“浸润性”生长的特性，但罕有引起压迫症状者。