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马蹄内翻足是临床最常见的足部畸形，其特点是足的前半部内收、内翻，跟骨内翻、跖屈、跟腱挛缩呈马蹄畸形等。

1.遗传因素

本病常有家族史与遗传有一定的关系，如Wynne-Pavis等报道：患者中有家族史者的比例2.9%;另外单卵孪生的发病率远比双卵孪生为高，比例为33∶3。虽然遗传是一种重要因素，但尚不能确定显性隐性或伴性基因遗传的规律。

2.胚胎因素

Bohm认为，胚胎3个月之内，足处于马蹄内翻的三个原始畸形状态，即下垂，内收和旋后(内翻)。自第4个月开始，足处于中和旋转位，跖骨轻度内收，足也开始沿长轴旋前，接近正常人足的位置。任何发育障碍都将使足保持于胚胎早期的畸形位。

3.宫内因素

胎儿在宫内体位不佳，足部受压，长时间处于足内收、后跟内翻、踝部下垂位。相应地小腿后侧和内侧的肌肉缩短，内侧关节囊增厚，使足进一步处于畸形位。

4.环境因素

许多学者研究发现本病与环境因素有关，如Duraswami注射胰岛素至发育中的鸡胚内造成马蹄内翻足畸形。有人证明在肢体发育的关键时刻，缺氧可能导致马蹄内翻足。Stewart发现，在许多来自日本的患者中，由于有蹬坐于内翻足上的习惯，发病率特别高。

本病根据临床表现均能作出诊断，一般不需依据X线检查确诊。但对于判断马蹄内翻足畸形程度和对治疗疗效的客观评价，X线摄片是不可缺少的。正常新生儿足部X线片可见跟、距和骰骨的化骨中心。马蹄内翻足的病儿足部诸骨的骨化中心出现较晚。舟骨在3岁后方才出现，跖骨干生后骨化良好。