黏多糖贮积症2型儿童?
女 |
2019-12-29
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问题描述：好友邻居家有个孩子,平时表情淡漠,头大,面部丑陋,眼裂小,个子也低,后来从别人邻居口中才知道是得了黏多糖贮积症2型,这是个什么病?
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肖华
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2019-12-29
2型这种类型是X连锁的隐性家主遗传,其因素是由于缺乏脱氧核糖核酸硫酸酶,导致硫酸皮素和硫酸肝素的代谢紊乱,该致病基因已克隆并定位于Xq28染色体区域,在脆性X综合征区域附近,有9个外显子,基因分析表明,许多病人存在大缺失、一些其他形式的突变、小缺失或插-入、临床表型和基础