粘多糖贮积症2型的症状?
问题描述:家里有人得了粘多糖贮积症,是一种什么样的疾病?能简单叙述一下吗?听说他还分很多型,2型的症状是什么?
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李泽
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2019-12-06
除了Ⅱ型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄,Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻,该型是以男性发病为主,患者的角膜也不浑浊
唐建兵
已帮助网友:1212
2019-12-06
我先为您解释一下什么是黏多糖贮积症,它由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病,粘多糖贮积症,分为一型和二型,两者之间有一定的差别