粘多糖贮积症怎么预防?
问题描述：这个粘多糖贮积症怎么预防?怎么做比较好,非常希望知道的能,真的是非常感谢了!
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张世清
已帮助网友：1860
2019-12-01
这个黏多糖贮积症可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,但其实除了Ⅱ型外,黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病,是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄,建议高危家庭需要做产前诊断来预防同一家庭再次出生该病患者
张世清
已帮助网友：1860
2019-12-01
这个黏多糖贮积症其实是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,而黏多糖不能被降解代谢,最终导致贮积在体内而发生的疾病,这个病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅶ,Ⅸ型等7种型,建议要预防该病最好在有产前诊断资质的医院作对应该病的产前检查,而不仅仅是普通的唐氏筛查