苯丙酮尿症怎么样诊断?
问题描述：今年刚刚生了孩子,她们家族里有苯丙酮尿症的患者,我们俩很担心我们的孩子也会得苯丙酮尿症,苯丙酮尿症怎么样诊断?
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杨桂芳
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2019-12-04
一般情况下,苯丙酮尿症是一种比较容易筛查的疾病,是要进行新生儿筛查的,下面介绍一种方法:酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞中,其活性检测比较困难,DHPR、6-PTPS、GTPCH的活性可采用外周血细胞测定,这是比较容易的,具体看医生的安排
李芯蕾
已帮助网友：1628
2019-12-04
根据您的描述,苯丙酮尿症是一种遗传病,您的家族里有人患有这个病,是有必要进行诊断的,患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高即可诊断,不要太过担心