4岁怎么查苯丙酮尿症?
问题描述：病人4岁,有一个可爱的宝宝,前两天带孩子去当地比较好的医院做健康检查的时候,在检查的时候检查出了宝宝可能有概率得了苯丙酮尿症,4岁怎么查苯丙酮尿症?
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黄远航
已帮助网友：2021
2019-12-03
苯丙酮尿症,属于罕见病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症,属于罕见病,”
李美玲
已帮助网友：2579
2019-12-03
苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主,苯丙氨酸需要量,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6毫米ol/L（2—10mg/dl）为宜,饮食控制至少需持续到青春期以后