新生儿苯丙酮尿症筛查
问题描述：新生儿苯丙酮尿症筛查，目前孩子47天。
回答专区
林春桥
已帮助网友：2012
2015-11-09
皮肤变白，湿疹，智力迟钝，尿和汗液有鼠尿味，建议第三次复查，尿三氯化铁实验，尿嘌呤分析
以上是对“新生儿苯丙酮尿症筛查，现在孩子47”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
张月玲
已帮助网友：2392
2015-11-09
新生儿苯丙酮尿症筛查，早产、产伤、足月小样儿或试剂的影响可能会导致一过性的苯丙氨酸增高。
建议做第三次复查以排除本病。因为该病在出生时都正常，3－6个月才开始出现症状，1岁时症状明显，所以以早诊断，早发现，早治疗为基本治疗原则。
王芳芳
已帮助网友：2074
2015-11-09
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。
一般第一次高的情况有很多，可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的，未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。