为什么会得苯丙酮尿症?
问题描述：病人5岁,前段时间总觉得小孩表现的有点不正常,怪怪的,我不放心就带他去当地比较好的医院查了查,验完血拿到检查结果以后说是小孩得了苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是怎么引起的?
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黄远航
已帮助网友：2021
2019-12-03
苯丙酮尿症,属于罕见病,听起来可怕,但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的,可以使患儿恢复正常,目前苯丙酮尿症,属于罕见病,的治疗主要以饮食上面的治疗为主,你的孩子已经1岁了,平常可以吃低苯丙氨酸奶粉,同时可以吃一些以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主的食物
朱子强
已帮助网友：1839
2019-12-03
苯丙酮尿症,属于罕见病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症,属于罕见病,”,如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复