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的家族有傻子,族没有傻子,为什么孩子还是苯丙酮尿症

男  |  3 2014-07-23 有1个回复

问题描述: 的家族有傻子,族没有傻子,为什么孩子还是苯丙酮尿症

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陈铁琳
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2014-07-23

苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好