苯丙酮尿症可以治好吗?
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2019-11-21
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问题描述：苯丙酮尿症可以治好吗?
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张世清
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2019-11-21
苯丙酮尿症是遗传氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少属于常染色体隐性遗传治疗上面:诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法开始治疗的年龄愈小效果愈好没有其他的治疗方法只能进行饮食干预治疗