苯丙酮尿症能治好吗
问题描述：我家孩子到了上学的年龄还是不会说话，同龄小孩都能小跑了，而且孩子头发发黄，得了抽风。去医院看了好几次了，检查说是得了苯丙酮尿症，家里人着急的不行.苯丙酮尿症能治好吗
回答专区
符卫锋
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2019-02-18
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,患儿体内缺乏一种特定酶,不能正常代谢苯丙氨酸,使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积,引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗,减轻脑损伤,基本可避免智力低下；坚持正确治疗至10岁,脑损伤轻者可治愈。
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侯万东
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2019-02-18
理论上这是常染色体隐性的遗传病，男女比例没有什么差别；患者的基因型是aa，正常人是aa或者aa，因此孩子确实有一定几率患病但是几率小于正常的几率，如果一定要生最好产前做检查，产后也要注意——这种病发现及时通过控制饮食可以保证不大影响孩子的脑部发育。
肖华
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2019-02-18
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。这种疾病不能得到根治，但是可以进行对于饮食的控制，来帮助机体完成不正常的代谢。
吴名波
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2019-02-18
很高兴为您解答问题。孩子苯丙酸酮尿症，他是一个遗传性常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病没有办法治疗的，而且还会遗传给后代。
金丽萍
已帮助网友：1557
2019-02-18
这是一种常见的氨基酸代谢病，生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等表现
苯丙酮尿症需要特殊的饮食治疗，同时需要定期检测苯丙氨酸的水平，越早治疗效果越好
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张月玲
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2019-02-18
根据你的提问，低蛋白饮食，目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。具体方法还要咨询面诊医生，根据检查结果决定
赵晓凤
已帮助网友：2562
2019-02-18
你好～的事情～你应该带孩子去医院检查一下身体状况怎么样？对症下药～治疗～
建议你～早发现早治疗早康复～呼吸新鲜空气～跟孩子沟通～培养孩子的兴趣爱好～