苯丙酮尿症可以治愈吗
问题描述：苯丙酮尿症可以治愈吗？这个病是怎么遗传的呢？家族没有这样的病史为什么会出现苯丙酮尿症患儿呢？
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张晓光
已帮助网友：2152
2018-12-31
这种疾病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸，代谢图中的酶缺失，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其，酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐形遗传。
李海涛
已帮助网友：1713
2018-12-31
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常引起的，主要表现为发育迟缓，智力低，抽搐等。
建议早期诊断、早期治疗，智力可正常，脑电图异常也可得到恢复。饮食清淡易消化，忌食辛辣刺激性油腻的食物。
李美玲
已帮助网友：2579
2018-12-31
控制含苯丙氨酸食品摄入，辅以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物，早期诊断、早期治疗，智力可正常，脑电图异常也可得到恢复。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。希望我的回答对你有帮助！
以上是对“苯丙酮尿症可以治愈吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！