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肝豆状核变性症状是怎么样?

女  |   2019-10-21 有2个回复

问题描述:当妹妹还是个小孩子时,她就得了肝豆状核变性,现在她已经长大了,觉得他的眼睛有些问题,他担心他是遗传的,肝豆状核变性的眼部症状有哪些?

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郭欣雨
已帮助网友:1822

2019-10-21

威尔逊于1911年首次报道了肝豆状核变性,也称为威尔森氏病,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,在青少年中很常见,是一种先天性的铜代谢紊乱,临床上,肝脏损害,锥体外系症状和角膜色素环是主要表现

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许若珊
已帮助网友:1939

2019-10-21

1.由于铜在角膜后弹性层中沉积,95%至98%的患者可以看到K-F角膜环, K-F环位于角膜和巩膜的交界处,角膜的内表面是绿褐色或金黄色,宽约1.3mm,
2,绝大多数都见于双眼,个别见于单眼,可出现神经系统受累的患者,有时需要通过裂隙灯才能检测到,
3.过去,在后期观察到向日葵性白内障,但Walshe观察到15例新诊断患者,11例(73.3%)患有此白内障,少数患者有晶状体混浊,暗适应和瞳孔光反应