肝豆状核变性肝豆状核变性
问题描述：肝豆状核变性肝豆状核变性
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吴玉琴
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2015-11-06
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢主要是由于肝不能正常合成铜蓝蛋白,不能从胆汁中排出铜,所以最终会影响肝功能出现肝纤维化肝硬变,
夏远波
已帮助网友：1246
2015-11-06
肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。