新生儿得了苯丙酮尿症怎么办
问题描述：新生儿得了苯丙酮尿症怎么办，能治疗吗，费用大约多少，孩子刚出生二十六天
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肖平东
已帮助网友：2287
2019-04-21
临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.应该保持良好的心态，提倡母乳喂养，给宝宝合理喂养，加强营养，防寒保暖，预防感冒。
临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.应该保持良好的心态，提倡母乳喂养，给宝宝合理喂养，加强营养，防寒保暖，预防感冒。
以上是对“新生儿得了苯丙酮尿症怎么办”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
林春桥
已帮助网友：2012
2019-04-21
这个苯丙酮尿症是一个基因发育缺陷所致的疾病，这个疾病只能给与特殊加工的低苯丙氨酸饮食控制和预防病情进展。无法治愈。
这类低苯丙氨酸的特制食品价钱都比较高，而低苯丙氨酸饮食治疗何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年以上，所以所需费用比较高昂。
吴玉琴
已帮助网友：2666
2019-04-21
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于20mg/dl的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主。