新生儿苯丙酮尿症症状
问题描述：宝宝刚出生没有多久，现在还处于新生儿阶段，但是这几天天天闹的厉害，大便也不正常，吐奶也挺严重的。后来检查说孩子是得了苯丙酮尿症。新生儿苯丙酮尿症症状
回答专区
李美玲
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2019-02-18
患儿出生时都正常,通常在3-6个月时始初现症状.1岁时症状明显.
（一）神经系统、以智能发育落后为主,可有行为异常,多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作,少数呈现肌张力增高和健反射亢进.BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显；如不经治疗,常在幼儿期死亡.
（二）外貌、患儿在出生数月后因黑色素合成不足,毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.
（三）其他、呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味.
吴名波
已帮助网友：1401
2019-02-18
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等症状。得了此病一定要及时治疗，去正规医院，不要胡乱就医。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
李江萍
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2019-02-18
患儿小头、智力低下、表情呆滞无神、语言发育落后。小脑病变引起反复发作的癫痫，肌张力增高常常会伴有兴奋不安、多动和异常行为等表现。
以上是对“新生儿苯丙酮尿症症状”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
唐建兵
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2019-02-18
结合你提供的情况，建议最好去医院新生儿科咨询治疗方案。
平时要多喝热水，别吃凉的，及时添加衣物，预防感冒，希望我的分析建议对你有所帮助。
胡书香
已帮助网友：2004
2019-02-18
苯丙酮尿症是一种遗传性疾病,故新生儿即有高苯丙氨酸血症,因未进食,血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高,故出生时无临床表现.如果对新生儿未作苯丙酮尿症筛选,随着喂食的时间延长,血中苯丙氨酸及其代谢产物逐渐升高,临床症状才渐渐表现出来.苯丙酮尿症的主要临床表现：
1.生长发育迟缓、除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓.
2.神经精神表现、由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻.肌张力增高,反射亢进.常有兴奋不安,多动和异常行为.
3.皮肤毛发表现、皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症.由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色.其他、由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味).