可以去确诊一下的 [详细]

2014-12-13 共1位医生回答

那你到底要咨询啥呢。照理六个月了基本可以确诊了。不知道查血结果怎样 [详细]

2016-01-15 共1位医生回答

你好 这位朋友 先不用担心 苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变引起的 还有约20%的基因突变机制未明 即使父母没有的话 如果有这种基因还是会遗传给宝宝的 建议你要及早治疗 主要是通过饮食疗法 低苯丙氨酸饮食 开始治疗的年龄愈小 效果愈好 避免神经系统的不可逆损伤 造成以后的智力低下 希望我的回答对你有帮助医生询问:你再去查查家族史 应该有过这种情况的 [详细]

2010-11-18 共2位医生回答

你好 宝宝进行筛查 有一些超标的表现 需要再次检查看看宝宝的情况 还是需要通过再次检查的结果 才能确定 现在的情况是不能估计的 这个的情况临床比较多见 不要太担心了 [详细]

2011-02-15 共1位医生回答

宝宝出现上述情况考虑缺钙导致,建议微量元素检查和血清骨碱性磷酸酶化验检查 [详细]

2016-01-06 共1位医生回答

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，一般来讲新生儿期无明显特殊的临床症状。
一般第一次高的情况有很多，可能是受母体影响或者饮食等因素都会使新生儿指标偏高，如果第二次正常的，一般问题不大，不放心的话可以做个第三次复查。47天没有症状的，未经治疗的患儿3～4个月后会出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 [详细]

2015-11-09 共3位医生回答

到医院检查一下尿常规和肾功能看看,确诊后再说! [详细]

2016-05-25 共1位医生回答

这是一种代谢性疾病,可以引起智力发育障碍,筛查的目的就是早发现,早治疗,可以避孕智力发育障碍。 [详细]

2014-12-27 共1位医生回答