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小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。

(一)发病原因

本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中，部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关，主要为22q11.2的缺失(del22q11)。

(二)发病机制

DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS(90%)患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75(N25)和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25(与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关)、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因(CTP)和DGCR6等。

DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q。

1.心脏异常 大多数患者伴有左心流出道畸形。其他损害有右心流出道畸形包括肺动脉闭锁及法乐四联征、右心室流出道及肺动脉管狭窄等。

2.低钙血症 低钙血症所至的手足抽搐通常发生在生后24～48h内，1例患者在5岁时才首次诊断低钙血症。40例长期随访中，26例低钙血症得以纠正，4例死亡，其余10例患者仍在继续接受治疗。生后最初两周低钙血症尤其突出，但大多数为暂时表现，随年龄而缓解。

3.面部特征 面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。其他少见的体型异常有小头畸形、身材矮小、指趾细长、腹股沟疝和脊柱侧凸。

4.反复感染 完全DiGeorge综合征患儿因胸腺发育不良而致免疫功能缺陷，常易发生反复感染，表现为慢性鼻炎，反复肺炎(包括卡氏肺囊虫肺炎)，口腔念珠菌感染和腹泻。患儿非常衰弱而不易成活。

5.神经精神问题 随着治疗手段的改进，DGS患儿存活者增多，神经精神问题已受到重视。患儿存在轻度神经精神发育落后和认知障碍。大多数病儿IQ为73±10。进行性肌强直，步态不稳等提示存在神经退行性变。

6.自身免疫性疾病 DGS发生自身免疫性疾病的机会比正常儿童为高，包括幼年型类风湿性关节炎、自身免疫性溶血性贫血和甲状腺炎。

根据本病相应的临床表现、实验室和X线检查，发现胸腺缺如、甲状旁腺及T细胞功能异常等，即可诊断本病。其中甲状旁腺功能低下、T细胞功能不全为必备条件，其他表现可有可无、均可诊断本病。