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脂质沉积症是一组遗传性疾病，系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。

本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。

1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。

2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。

检查：

1.神经检查

应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。

2.辅助检查

周围血常规，血小板，骨骼、颅骨、脊柱X线片，尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查，血浆中植烷酸检查，脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查，脑脊液检查，心电图检查。必要时考虑脑活检。