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伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome) ， 亦称EMG 综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm 瘤和半身肥大综合征、Beckwith 综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。据统计，低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。此外，还可有颜面的火焰状母斑，耳廓畸形，颜面中央发育不全。

伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。

1.脐膨出 为主要最突出的畸形，一般为巨型脐膨出，基底部宽度超过6cm，内可含肝脏和(或)小肠。

2.巨舌 舌体充满口腔常将舌伸出口外，由于嘴并不增大故巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，影响正常咬，以致言语障碍、吐字不清等。

3.巨体 患儿出生时躯体明显大于一般新生儿。巨体儿体重和身长与同龄小儿相比明显超过正常值，其巨体随年龄有继续增长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。

4.低血糖 新生儿期即有低血糖，尤其是早产儿更明显，低血糖多数于生后24～48h 出现，甚至出生后几小时就发生。第1 个月内频繁发作，严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在生后3～4 个月渐渐停止发作，手术者术后随访血糖已恢复正常。

5.脐部其他异常 可有脐疝、脐带疝、腹直肌分离等。

6.其他畸形 内脏肥大，巨肾、巨眼球、巨输尿管，心脏畸形、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、小头症、颜面中部发育不良、耳轮畸形、面部红斑痣、面部火焰状母斑等，尤以额眉部血管痣多见。

7.与肿瘤的关系 本病征有易罹患某些肿瘤的倾向。文献报告约10%的患者有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。另有报告伴有半身肥大表现者其合并肿瘤的可能性更大，为25%～30%。

巨舌影响吸吮动作造成喂养困难，言语障碍、吐字不清等。抽搐，巨肾、巨眼球、巨输尿管、特发性心脏肥大、隐睾、阴蒂肥大、膈肌缺损、面部红斑痣、面部火焰状母斑等。易患有Wilm 瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、性腺母细胞瘤、肾上腺癌等。