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睾丸属男性内生殖器官。正常男性有两个睾丸，分别位于阴囊左右侧。正常情况下，胎儿在子官内发育的后期，睾丸即降入阴囊内。然而睾丸常见病却会导致睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如，出现无睾丸症状，如隐睾，先天无睾丸症，侏儒症等。

先天性双侧无睾(睾丸缺如)极为罕见，文献上仅报告61例。其病因可能是：胎儿性别分化后，胎儿睾丸被某种毒素所破坏。

根据病因可将侏儒症分为两类。 一、原发性多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 二、继发性较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等)，感染(如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等)，外伤，血管坏死及X线损伤等。

隐睾病因：在胚胎发育过程中睾丸的正常下降过程受到内分泌激素和物理机械因素的影响。睾丸下降分为二个阶段，第一阶段包括胚胎期分化、睾丸形成及从泌尿生殖嵴移到腹股沟。第二阶段即睾丸从腹股沟移至阴囊中，第二阶段主要是由激素控制。影响睾丸下降的物理机械因素有：①睾丸系带有提睾肌的牵引作用。②腹内压力推压睾丸理降至阴囊中。③正常的附睾发育也是睾丸下降的因素。内分泌因素主要是指影响睾丸下降的分泌轴即下丘脑——垂体——睾丸轴异常而产生隐睾，此外睾丸支持细胞所分泌的苗勒氏管抑制物(MIS)及男性激素睾丸酮、双氢睾丸酮也影响睾丸下降，在Kallmann综合征的病人缺乏下丘脑促性腺激素释放激素GnRH(Gonadotropin Releasing Hormone)常发生隐睾。Gendel发出隐睾病人的LH(Luteinizing Hormone)血清水平低于正常人。Walsh等症实有5d-脱氢酶缺乏的病人睾丸酮不能有效地转化为双氢睾丸酮，也足以影响睾丸下降而产生隐睾。总之睾丸下降是一个非常复杂的胚胎发育过程，受到内分泌、遗传及物理机械因素的影响，这些综合因素的异常均可以引起隐睾的发生。

腹股沟管内及腹内高位或者睾丸缺如，临床检查常常摸不到睾丸。