手掌和足底角化伴多汗
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四肢
科室:
什么是手掌和足底角化伴多汗
手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代谢病的症状之一
手掌和足底角化伴多汗的原因
除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病近亲结婚的后代较为常见。
手掌和足底角化伴多汗如何诊断
实验室检查 血尿便常规肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。 2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 其它辅助检查 1.脑电图检查。 2.基因检测和产前诊断。 3.X线、CT和MRI检查。 相关检查 尿氨基酸氮 总羟基脯氨酸 氨基酸 精氨酸 脯氨酸 酪氨酸