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什么是

生理性震颤:多见于肢体的远端,呈姿势性震。震幅较小,肉眼难以觉察。若以纸片放在向前平伸的指背上,则颤抖较为容易发现。震颤的频率随年龄变化,一般在9岁以下约为6次/秒;16岁时约为10次/秒;40岁以后震颤的频率又开始减慢,至70岁左右又恢复到6秒/秒。除手部外,震颤尚可见于眼睑、舌肌、躯干与下肢等部位。

生理性震颤是良性震颤的一类。良性震颤也叫单纯性震颤,是批没有脑器质性病变作为基础的震颤。临床上常见的良性震颤主要有生理性震颤和功能性震颤两大类。原发性震颤(essentialtremor,ET)是一种常见的运动障碍。又称为特发性震颤、良性震颤。

功能性震颤:常见的功能性震颤有生理性震颤加强、癔病性震颤及其它。①生理性震颤加强,多呈姿势性震颤,较生理性震颤的震幅大,故肉眼可见。其病因有人认为与 肾上腺素能受体的调节反应增强有关。可见于正常人在惊恐、怯场、焦虑或疲劳时,此时肾上腺素分沁也见增加。当周围神经病变时,肢体远端的肌力轻度减退,可使生理性震颤加强。生理性震颤加强也见于嗜铬细胞瘤、低血糖、甲状腺功能亢进、可卡因以及酒精吉毒时。尚可见于某些药物的副反应。②癔病性震颤,大多数为动作性震颤,也有呈静止性震颤者。震颤多限于一侧肢体,或波及全身。幅度大小不一,常无一定规律。多数较为粗大,有时呈摇动状。分散病人注意力时,震颤往往缓3解;集中注意其震颤部位时,症状3多加重。常有心因性诱因,或伴有癔病的其它征象。③其它功能性震颤,做精细动作时所呈现的震颤均属功能性震颤,如外科医生的手术操作,紧张的书写等,此时发生的震颤与情绪紧张有关。

的原因

1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,目前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

良性震颤是遗传性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列,此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到证实。也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性,预示可能会发现新的基因位点。

如何诊断

迄今,ET尚未有非常有效的确诊方法,目前仍限于临床诊断,主要依靠病史及临床特征,容易误诊或漏诊。Bain和 Findley等于1994年提出一个诊断标准,含包括标准和排除标准。

包括标准:①出现可见的和持续性的姿势性震颤,包括手或前臂,可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称,也可对称,并且震颤可累及身体的其他部位;②震颤至少持续5年,症状可能波动,但5年内不能产生功能障碍。

排除标准:①出现其他神经系统征象,但不包括齿轮样强直和Froment’s征。Froment,s征是指对侧肢体作重复自主动作时,诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤,如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物,或者药物戒断症状;④震颤开始前3个月有外伤史;⑤临床上有心因性震颤的证据;⑥突然开始的震颤。

目前,诊断标准很多,但其差异很大,Louis等1998年对10套ET的诊断标准进行分析,发现它们之间相差30倍,原因在于各标准对姿势性或/与动作性震颤、震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或/与动作性震颤、震颤严重程度两因素相关。

基因诊断有助于ET的确诊

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