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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积水、输尿管扩张睾丸未降等畸形，形象地命名为梅干腹综合征(Prune-Belly syndrome，PBS)亦曾有人称此症为Eagle-Barrett综合征，或腹壁缺乏综合行、水壶腹综合征等。

(一)发病原因

迄今尚不明确,认为有3种可能：

1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例

2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降此推断不能解释全部病例如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者

3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨

腹肌发育不良的程度和部位不同临床表现有较大的差异腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”(图1)即腹部向前及两侧膨出脐向上移皮肤较干变薄皱襞很多透过腹壁可见到肠蠕动很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾

局部腹壁肌肉发育不良者该部或轻或重地膨隆部分腹腔内脏突入其中形成腹壁疝(图2)表现覆盖的皮肤薄不均匀透过薄的腹壁也可见到包容的内脏形状

腹壁肌肉发育不良轻者畸形较轻微外观体态接近正常

伴发脐尿管未闭的患儿从脐部持续溢出尿液脐周皮肤常发生刺激疹伴发其他系统的先天性畸形应当有其特有的临床表现

1.临床症状 依据典型的临床表现很少被漏诊重要的是及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形

2.体格检查 生后详细体验应列为常规不难发现呼吸功能欠佳也能看到其他畸形如肛门闭锁脐尿管末闭等已初步诊断PBS者应进一步检查

3.影像学及实验室检查