致死性软骨发育不良?
问题描述：宝宝已经快要一岁多了,可是还不会自己坐,实在放心不下所以去医院检查,检查说是致死性软骨发育不良,这是遗传因素引起的吗,不知道有什么好的治疗方法
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李海涛
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2019-12-23
软骨发育不良是一种常染色体显性遗传疾病,大部分病例在新生儿期死产或死亡,大多数患者的父母都正常发育,这表明这可能是自发基因突变的结果,分子遗传学研究发现,编码成纤维细胞生长因子受体的基因有一点突变,位于4号染色体的短臂上
肖平东
已帮助网友：2287
2019-12-23
出生时,可以发现孩子的躯干与四肢不成比例,头部大,四肢短,躯干长度正常,近端肢体受累比远端肢体受累更严重,例如,股骨比胫骨和腓骨短,肱骨比尺骨和桡骨短,随着年龄的增长,这一特征变得更加明显,侏儒症逐渐形成,面部特征是鼻梁塌陷、下颌突出和前额宽大,中指和无名指不能合在一起,被称为三叉戟手,肘关节屈曲挛缩,桡骨头脱位,下肢短而弯曲,呈弓形,肌肉特别臃肿