软骨发育不良
问题描述：远房表妹现在正是青春年华,但是个头却只有三四岁的小孩身高,看着让人心疼,全家人都很难过,去过各个大医院检查,都说是软骨发育不良引起的,家里没有这个病史啊,在网上也有看到过类似的病例,
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张晓光
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2016-04-16
1.软骨发育不全是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷,而膜性化骨正常的一种发育异常.故其特点为扁骨发育正常,长骨发育异常 2.美国生长研究合作中心的资料提示,14例病人用GH治疗4年后身高增长了1.6SD,身高增长速率从治疗前每年4cm增到每年6.3cm.一般观察,治疗中无明显骨骺成熟加剧,亦无明显不良反应.越早治疗,疗效越后好.但由于目前的临床资料较少,尚不能预测这些患儿成人期的最终身高.
王志强
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2016-04-16
软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病,出生时就很明显,发病率是1/25000至1/40000,而且没有种族和男女性别差别,它主要是未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的,不是遗传病,到目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化,